Progetti Finanziati
Come associazione da poco costituita abbiamo deciso di sostenere il progetto di ricerca sul deficit di UGDH dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma attraverso la sua Fondazione.
La nostra volontà è di continuare a finanziare questa ricerca terapeutica per aiutare Flavia e tutti coloro che nel mondo soffrono di questa grave malattia.
Il Dott. Diego Martinelli, che segue Flavia da quando aveva due anni, ha dapprima contribuito alla stesura dell’articolo sul deficit di UGDH e poi, a distanza di soli 2 anni, ha sviluppato, in team con la Dottoressa Rosalba Carrozzo - responsabile dei laboratori di Medicina Molecolare dell’OPBG di Roma - il progetto di ricerca che l’Associazione Progetto Flavia per l’UGDH sta finanziando.
Il progetto di ricerca rientra nell’ambito del più ampio progetto di medicina metabolica traslazionale dell'UOC di Malattie Metaboliche diretto dal Dott. Carlo Dionisi Vici e concorre a definire gli aspetti patogenetici della malattia rara di cui è affetta Flavia.
Il costo del progetto è di 196.000 euro; la ricerca è stata avviata a luglio 2023 ed è in corso di svolgimento sui tre casi “UGDH” ad oggi conosciuti in Italia. I primi risultati hanno portato a definire il fenotipo epilettico e neuroradiologico della malattia e all’identificazione di un nuovo meccanismo patogenetico di questa sindrome oltre ad un target biologico trattabile con molecole attualmente a disposizione.
Il progetto di ricerca ha l'obiettivo di "trovare" molecole specifiche fondamentali per attivare l’enzima necessario alla produzione di glicosamminoglicani: «Questa terapia sostitutiva - sottolinea il Dott. Martinelli in una intervista pubblicata sul quotidiano Avvenire il 30 novembre 2022 – potremmo definirla propedeutica, perché ci permette di individuare quali sono le vie alterate e come funziona il sistema nervoso centrale, così da poter agire con un trattamento specifico. Non sono trattamenti risolutivi, ma apportano sicuramente miglioramenti su vie metaboliche che sappiamo alterate».
Stiamo già pensando su come proseguire la nostra attività una volta completato il progetto di ricerca.
Vorremmo contribuire alla creazione di un centro di riferimento per la diagnosi e la cura del deficit di UGDH insieme a coloro che sin qui ci hanno supportato.
Siamo sempre aperti a tutte le possibilità di collaborazione con istituti di ricerca che desiderano approfondire le tematiche sul Deficit di UGDH e di altre malattie rare.
Stiamo già valutando alcuni progetti che potrebbero essere sviluppati nei prossimi mesi.
